Depuis des années, l'association LND Famiglie Italiane finance et met en œuvre des projets de recherche et d'intervention pour soutenir les familles et les patients de tous âges dans cette "vie difficile", fournissant un accompagnement professionnel et un soutien psychologique aux membres de la famille, aux enseignants, aux rééducateurs, aux éducateurs et au personnel des structures de soins.
Au fil des ans, nous avons regardé vers l'organisation du TOR - qui est consciente de l'effort que les sports extrêmes nécessitent, qui propose et prévoit des "BASI VITA" (bases de vie) pour endurer et avancer - comme un exemple aussi pour l'effort de nos familles. Nous avons pensé que nos familles avaient également besoin d'occasions pour se ressourcer et être soutenues dans ce chemin difficile. Et ainsi, avec l'aide de dossards solidaires, nous avons établi et soutenons le "Bureau du jeudi", un espace hebdomadaire avec un numéro dédié où notre psychologue et psychothérapeute expérimentée répond. Le bureau est accessible par les membres de la famille, les opérateurs et les aidants. (https://lesch-nyhan.eu/novita-nasce-lo-sportello-psicologa/)
Nous continuons avec les visites à domicile, les groupes intégrés parents/enseignants, les groupes parents-enseignants et rééducateurs sur une plateforme en ligne, en collaboration avec d'autres associations pour des initiatives de loisirs, de divertissement, et des ateliers ludiques et éducatifs.
Nous poursuivons les Journées Portes Ouvertes annuelles où de nombreuses familles, même de l'extérieur de l'Italie, ont l'occasion de bénéficier de consultations multidisciplinaires, de visites et de réunions à l'Institut Gaslini pour les Soins et la Recherche à Gênes.
De tout ce travail, de nouvelles idées pour des propositions de recherche clinique et de base voient le jour et continuent d'émerger, visant toujours, nous l'espérons, vers une thérapie pour cette maladie qui n'a pas encore trouvé de traitements spécifiques.
Cela peut sembler être un autre monde, mais lorsque, au départ de nombreuses courses Tor des Géants depuis de nombreuses années, des fauteuils roulants avancent et que nos enfants sourient à la musique et aux applaudissements, même nos rêves en tant que parents repartent vers un avenir possible : la fatigue, la difficulté, ne peuvent pas nous arrêter, même si nous sommes des parents et des volontaires en petit nombre, étant donné la rareté de la maladie, avec des ressources "petites". Au départ, nous entendons toujours notre slogan répété, "RARE NE SIGNIFIE PAS SEULS", et c'est parti, nous courons !