Le famiglie LND sono famiglie al cui interno vive uno o più malati di Lesch-Nyhan. Sono genitori, fratelli o sorelle che quotidianamente convivono con la battaglia che i loro congiunti sostengono dalla nascita, con una feroce malattia genetica rara che li costringe all’uso della carrozzella oltre ad eGaslinia problemi renali, a volte anche gravi e a una serie di complicazioni di salute.

Ma la caratteristica specifica che rende la vita così difficile sia ai malati che a chi gli sta intorno è il problema neurocomportamentale che consiste nell’impossibilità di controllare con la propria volontà gesti, parole e azioni che a volte possono provocare danni anche molto gravi a se stessi, a chi è intorno, agli oggetti e alla comunicazione interpersonale.

“Tienimi la mano” è una richiesta che viene da questi bimbi o ragazzi per essere protetti e contenuti, “Tienila stretta nel difficile vivere” è la richiesta di conforto per poter convivere con questa condizione estrema.

Abbiamo guardato, negli anni, alla organizzazione del TOR - che è consapevole della fatica che lo sport estremo comporta, che propone e prevede delle “BASI VITA” per resistere e andare avanti, - come un esempio anche per la fatica delle nostre famiglie. Abbiamo pensato che anche per le nostre famiglie era necessario avere occasioni per essere rinfrancate e sostenute nel difficile cammino. Ed ecco che. anche con il contributo dei pettorali solidali, abbiamo istituito e sosteniamo lo "Sportello del Giovedì" uno spazio settimanale con un numero dedicato a cui risponde una nostra psicologa e psicoterapeuta esperta. Lo sportello è raggiunto da familiari, operatori, caregivers. Scopri di più: https://lesch-nyhan.eu/novita-nasce-lo-sportello-psicologa

Continuiamo con le visite domiciliari, con i gruppi integrati genitori/insegnati, genitori insegnanti e riabilitatori su piattaforma on line, con la collaborazione con altre associazioni per iniziative di tempo libero, animazione e laboratori ludici e didattici.

Continuiamo gli Open Day annuali in cui molte famiglie, anche provenienti da fuori Italia, hanno l'occasione di sottoporre i ragazzi a consulenze multidisciplinari, visite e incontri presso l'Istituto di Cura e Ricerca Gaslini a Genova.

Da tutto questo lavoro sono nate e nascono anche nuove idee per proposte di ricerca clinica e di base per arrivare, lo speriamo sempre, ad una terapia per questa malattia che ancora cure specifiche non ha trovato.

Sembra un altro mondo, ma quando alla partenza di moltissimi Tor des Géants da tanti anni scattano in avanti le carrozzine e i nostri ragazzi sorridono alla musica e agli applausi, anche i nostri sogni di genitori partono di nuovo verso un futuro possibile: la fatica, la difficoltà, non possono fermarci, anche se siamo genitori e volontari in numero ridotto, vista la rarità della malattia, con risorse "piccole".

Alla partenza sentiamo sempre ripetere il nostro slogan "RARI NON VUOL DIRE SOLI" e via, corriamo!